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长三角三省一市携手推进罕见(病)(实)验诊断技(术)创新 (破)“(确)(诊)(难)”

时间:2021-03-02 09:47:40   来源:那里有小妹嫖娼的地方 浏览量:27644

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  中新网上海2月28日(电) ((记)者 (陈)静)蝴(蝶)(宝)(贝)、瓷娃娃、(月)(亮)孩子……这些看似美(丽)(的)词(汇)其(实)都(是)(罕)见病的名称。

  今天是第十四个国(际)罕(见)病(日)。记(者)从(长)三角罕见病实验诊断协作中心获(悉),该中心(将)推进长(三)(角)罕见病实(验)(诊)断体(系)建设,(建)(立)实验诊断(联)(动)机制和资源共享机(制),分步(制)定统一的技术标(准)(和)质(量)规(范),建立符合中(国)国(情)和国际(标)准(的)罕(见)病(实)验(诊)断(标)(准)化(体)(系)。

  该中心方(面)透露,将努力提升罕(见)病实验(诊)断(质)量水(平),缩短(漫)长(的)确诊过程,推(进)(罕)见(病)(实)(验)诊断(技)(术)(的)科(技)创(新),助力罕见病的早期发现和(诊)治。

  罕见病又称“孤(儿)病”,指患病率很低、很(少)见的疾病,(是)(严)重(影)响社会健(康)(水)(平)和(人)口素质的(公)共卫生问(题)。目(前),全(球)(确)定的罕见病病种近7000种。(中)(国)的(罕)见(病)(总)患病(人)口数(众)(多),(还)有数(倍)的(基)因携带者,(因)此罕见病在中国并不罕(见)。如(今),(出)生缺陷及(罕)见病已成为(中)国五(岁)以下儿童的(首)要(死)(因)。

  长三角罕见病实验诊断(协)作(中)心方(面)对记者(介)绍,罕见病发(病)较为(分)散且类型众多,单(一)医疗(机)构病例(稀)(少),确诊十(分)(困)(难);与(其)它疾病(相)比,其(实)(验)诊断(对)医疗(资)源共(享)、技(术)(方)法的(研)究(开)发以及(相)应的质(量)管理标准提(出)了更(高)的要求。

  据(了)(解),(随)着分(子)遗传医学检(验)技术的快速发展,(出)(生)(缺)陷防控适(宜)新(技)术层出不穷,2019年,“(长)三角罕见病实验诊断协作中心”(应)(运)而生,(该)中心由上海(市)(临)床检验中心牵头联合三省一市(上海市、江苏省、浙江省、(安)徽省)相(关)单位共(同)成立。目前,长三(角)区(域)已有14(家)医疗(机)构加盟协(作)中(心),其专家委员会由(三)省一(市)的罕见(病)实验诊断专(家)组成,为四处求医的患者(提)供了更多(确)诊(的)(希)望。

  当日,由(长)(三)角罕见(病)实验诊断协(作)中(心)、(上)(海)市(健)康促进中(心)、上海市临床检(验)中心共同主办的“因(爱)无罕”主(题)(活)动在(此)间举(行),通过(通)(俗)易懂的科普(演)讲,(形)(式)(多)(样)的(文)艺演出(让)民(众)通过网络(从)“(云)(端)”了(解)罕见(病)(群)(体)。

  记者了解到,现(实)中,很多(人)以(为):“我的(家)人都很健康,没(有)家(族)遗传病史,罕见病跟我(没)什么关系”。其实,这是一个误解。事实上,只要(有)生命的(传)承,就有发生(罕)见病(的)可能。(约)有80%的(罕)(见)(病)是(遗)传缺陷所(致),其中50%的罕见病在出生时或(者)儿童(期)即可发病,病情常进展迅(速),死亡率(很)高,给患者家庭(造)(成)的痛苦巨大。(事)实上,大多数(罕)(见)病是(可)以进(行)有(效)预防的,(产)前筛查和诊断(尤)为(重)要。(完)

【(编)辑:陈海(峰)】

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